lunes, 2 de mayo de 2011

DIABETES

DIABETES

La diabetes es un desorden del metabolismo, el proceso que convierte el alimento que ingerimos en energía. La insulina es el factor más importante en este proceso. Durante la digestión se descomponen los alimentos para crear glucosa, la mayor fuente de combustible para el cuerpo. Esta glucosa pasa a la sangre, donde la insulina le permite entrar en las células. (La insulina es una hormona segregada por el páncreas, una glándula grande que se encuentra detrás del estómago).
En personas con diabetes, una de dos componentes de este sistema falla:
  • el páncreas no produce, o produce poca insulina (Tipo I); or
  • las células del cuerpo no responden a la insulina que se produce (Tipo II).

Tipos de Diabetes

Hay dos tipos principales de diabetes. Al tipo I, dependiente de la insulina, a veces se le llama diabetes juvenil, porque normalmente comienxa durante la infancia (aunque también puede ocurrir en adultos). Como el cuerpo no produce insulina, personas con diabetes del tipo I deben inyectarse insulina para poder vivir. Menos del 10% de los afectados por la diabetes padecen el tipo I.
En el tipo II, que surge en adultos, el cuerpo sí produce insulina, pero, o bien, no produce suficiente, o no puede aprovechar la que produce. La insulina no puede escoltar a la glucosa al interior de las células. El tipo II suele occurrir principalmente en personas a partir de los cuarenta años de edad.

La importancia de un buen control de la diabetes

Este defecto de la insulina provoca que la glucosa se concentre en la sangre, de forma que el cuerpo se vé privado de su principal fuente de energía. Además los altos niveles de glucosa en la sangre pueden dañar los vasos sanguíneos, los riñones y los nervios.
No existe una cura para la diabetes. Por lo tanto, el método de cuidar su salud para personas afectadas por este desoren, es controlarlo: mantener los niveles de glucosa en la sangre lo más cercanos posibles los normales. Un buen control puede ayudar enormemente a la prevención de complicaciones de la diabetes relacionadas al corazón y el sistema circulatoria, los ojos, riñones y nervios.
Un buen control de los niveles de azúcar es posible mediante las siguientes medidas básicas: una dieta planificada, actividad física, toma correcta de medicamentos, y chequeos frecuentes del nivel de azúcar en la sangre.

Cómo mejorar el control de su diabetes

Gracias a una serie de avances tecnológicos de los últimos años es más fácil mejorar el control del nivel de azúcar en la sangre.
Mucha gente que padece el tipo I de diabetes ha podido mejorar su control mediante terapias intensivas de insulina, mediante múltiples inyecciones diarias, o meiante bombas de insulina. La The Food and Drug Administration (FDA) ha aprobado el Humalog, un nuevo tipo de insulina de acción rápida que debe ahyudar a controlar el aumento de azúcar que ocurre imediatamente después de comer. Las investigaciones más avanzadas buscan desarrollar una pequeña bomba de insulina implantable que hiciera inecesarias las inyecciones.
Existe una nueva píldora para el tratamiento de diabetes del tipo II. El Glucóphago (metformina) funciona aumentando la sensibilidad del cuerpo a la insulina. A diferencia de otras íldoras, que tienden a causar un aumento de peso, el Glucóphago frecuentemente causa una disminución de peso. Algunas personas afectadas por diabetes del tipo II que han estado tomando insulina, pueden dejar de tomarla cuando se añade Glcóphago a su programa. Precose (acarbose), otro tipo de píldora novedosa, funciona bloqueando la absorbción de fécula, con lo cual se reduce el la oleada de azúcar que se produce inmediatamente después de comer.
Continúa el progreso en la confección de aparatos con los que los pacientes pueden medir su nivel de glucosa en su propio hogar. Cada vez son más pequeños y más rápidos que los modelos antiguos, y funcionan con muestras de sangre más pequeñas.
Uno de los mejores indicadores del control de su diabetes es el TEST DE HEMOGLOBINA GLYCOSYLATADA , que muestra su nivel de azúcar promedio sobre un periodo de tres meses. Puede usar los resultados de este test para mejorar su control de su diabetes, y de esta forma reducir el riesgo de complicaciones de diabetes.
EL ESTRABISMO
El estrabismo es un término médico usado por su oftalmólogo para describir las desviaciones de los ojos que normalmente están alineados para ver todos los objetos. Las formas mas comunes de estrabismo son la esotropia o endotropia y la exotropia.
Para que dos ojos estén sincronizados en sus movimientos y en todas sus posiciones, se requiere sobre todo la misma visión y (enfoque) capacidad acomodativa en los mismos. Los seis de músculos que mueven cada ojo debe trabajar juntos de un modo coordinado. De esta manera el individuo tiene una visión binocular (estereoscópica ) y una buena percepción de profundidad. El cerebro superpone en una imagen única la procedente de los dos ojos logrando la percepción tridimensional. Si los ojos no miran exactamente en la misma dirección la visión binocular es imposible. En un niño, el ojo que se tuerce puede perder permanentemente su capacidad para ver bien. Este ojo puede llegar a ser ambliope también llamado " ojo perezoso."
El estrabismo se llama COMITANTE cuando la cantidad de desviación es la misma en todas las posiciones de la mirada. (La mayoría de los estrabismo infantiles lo son.).El Estrabismo se llama INCOMITANTE cuando la cantidad de desviación cambia en las distintas posiciones de la mirada.
Hay dos tipos básicos estrabismo incomitante. Uno se llama restrictivo; el otro, paralítico. La variabilidad de la desviación es lo que los define. Los ojos pueden estar alineados o tener muy poca desviación , pero separarse cuando miran en otra dirección. En estos casos puede existir Diplopia ( visión doble) y para evitarla algunos pacientes hacen un esfuerzo para minimizarla colacando su cabeza en una posición inusitada (torticolis).
¿ Que ocasiona un Estrabismo?
Generalmente no hay una causa clara.Normalmente uno de los ojos suele tener visión mucho reducida desde el nacimiento (como en una catarata congénita) o los dos dos de ojos pueden tener diferentes propiedades ópticas, por ejemplo un ojo puede ser apreciablemente más miope, o mas astigmático que el otro, o puede simplemente tener una miopía,hipermetropía o astigmatismo. Puede también existir lesiones anatómicas en los nervios o en los músculos. También, cualquier tipo de de enfermedad que ocasione una disminución de visión en alguno de los ojos puede provocar estrabismo.
El estrabismo ocurre entre el tres al cinco por ciento de todos los niños ( ambos sexos se afectan igualmente) y suele existir alguna historia familiar
Las variedades de Estrabismo
El estrabismo mas frecuente es la endotropia o esotropia o " estrabismo convergente que es cuando se desvían hacia adentro .La exotropia,es menos frecuente y es cuando los ojos se desvían hacia afuera.También puede producirse una hipertropia (desviación hacia arriba) o hipotropia (desviación hacia abajo).
En algunos casos siempre es el mismo ojo el desviado. En otros son los dos.,en este caso se denomina estrabismo alternante.
La mayoría de los estrabismo ocurre en los niños.El estrabismo en la niñez,puede producir que el cerebro suprima la imagen que corresponde al ojo desviado.
endoendotropia o esotropia
EXOexotropia
HIPERhipetropia.
Tropias y Forias
"Tropia" (" desviación manifiesta") es otra palabra para el estrabismo. "Foria" es un estrabismo que se oculta la mayoría del tiempo. Es una desviación latente y a veces solo se pone de manifiesto mediante el denominado cover –test.Las Forias se definen del mismo modo que las tropias: esoforía (un de ojo tiende a desviar hacia el interior),exoforía (fuera),hiperforia (arriba), y hipoforia (abajo).
Las Forias comúnmente no ocasionan síntomas. Pero si la foria es grande, se necesita una gran cantidad de esfuerzo para que los músculos mantegan los dos ojos alineados y evitar la diplopia. Esto puede conducir a problemas astenopicos y aparecer dolores de cabeza.
Cuando el estrabismo es intermitente, los ojos pueden permanecer alineados y aparecer derecho la mayoría del tiempo. Ocasionalmente el esfuerzo muscular estropea esta alineación y entonces aparece el estrabismo.
El examen de estrabismo
Los ojos del paciente con estrabismo deberían examinarse tan pronto como sea posible. La meta está en impedir la ambliopia (" ojo perezoso") y permitir para el buen desarrollo de la visión binocular . Ninguno niño es demasiado joven para ser examinado y el cuidado temprano puede impedir luego problemas que no pueden ser receptivos a la corrección. El tratamiento es mas efectivo cuando se comienza antes. Después de la edad de 7 años las posibilidades son mas más pobre.
Los Objetivos de Tratamiento
Los objetivos con los niños, son lograr un aspecto normal en los ojos , pero con una buena visión en cada ojo (con o sin la corrección óptica),una buena visión binocular y percepción de profundidad. Si un adulto tiene un estrabismo desde la niñez que no fue tratado, no se podrá revertir la ambliopia ni lograr la estereopsis. Para un adulto la meta puede ser simplemente cosmético.
Los métodos de Tratamiento
El tratamiento consiste en acciones tendentes para mejorar la visión (intentar combatir la ambliopia) y mediante gafas y oclusiones y a veces cirugía sobre los músculos de ojo.
Las gafas, con o sin oclusión, son frecuentemente el primer tratamiento , especialmente para las esotropias acomodativas, en la que la acomodación juega un papel decisivo.Si después de esto todavía existe una desviación de los ojos residual se tendrá que recurrir a la cirugía.
"La oclusión" es la terapia más importante para los los niños que tienen una disminución de la visión (ambliopia) . Un parche se pone sobre el ojo normal ("bueno") o, para forzar el uso del torcido ("pobre" o ambliope) con el objeto de que su visión mejore y se igualen. . Generalmente, la cirugía para la alineación se demora hasta que la visión del ojo ambliope se ha restablecido y estabilizado.
La cirugía para el estrabismo tiende a el "fortalecimiento" de algunos músculos de ojo y el "debilitamiento" de otros, para cambiar su fuerza efectiva sobre el globo ocular y lograr el alineamiento. (A veces, un efecto de debilitamiento puede realizarse sin la cirugía convencional mediante la inyección de una medicación (Oculinum) que paraliza el músculo.
La cirugía de estrabismo es un procedimiento relativamente seguro. Pero puede tener algunos riesgos como cualquier cirugía y anestesia. Frecuentemente es necesaria mas de una intervención para obtener la mejor alineación de los ojos. Y las gafas normalmente se tienen que seguir llevando.
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Desnutrición

Es una afección que ocurre cuando su cuerpo no recibe los nutrientes suficientes.

Causas

Hay muchas causas de desnutrición. Ésta pueden surgir a raíz de:
  • Dieta inadecuada o balanceada
  • Problemas con la digestión o la absorción
  • Ciertas afecciones médicas
La desnutrición puede ocurrir si usted no consume suficiente alimento. La inanición es una forma de desnutrición.
Usted puede desarrollar desnutrición si le falta una sola vitamina en la dieta.
En algunos casos, la desnutrición es muy leve y no causa ningún síntoma. Sin embargo, algunas veces puede ser tan severa que el daño hecho al cuerpo es permanente, aunque usted sobreviva.
La desnutrición continúa siendo un problema significativo en todo el mundo, sobre todo entre los niños. La pobreza, los desastres naturales, los problemas políticos y la guerra contribuyen todos a padecimientos, e incluso epidemias, de desnutrición e inanición, y no solo los países en desarrollo.
Temas relacionados:

Síntomas

Los síntomas varían y dependen de lo que esté causando la desnutrición. Sin embargo, entre los síntomas generales se pueden mencionar fatiga, mareo y pérdida de peso.

Pruebas y exámenes

Los exámenes dependen del trastorno específico y en la mayoría de las intervenciones se incluyen valoraciones nutricionales y análisis de sangre.

Tratamiento

Generalmente, el tratamiento consiste en la reposición de los nutrientes que faltan, tratar los síntomas en la medida de lo necesario y cualquier afección subyacente.

Pronóstico

El pronóstico depende de la causa de la desnutrición. La mayoría de las deficiencias nutricionales se pueden corregir; sin embargo, si la causa es una afección, hay que tratar dicha enfermedad con el fin de contrarrestar la deficiencia nutricional.

Posibles complicaciones

Sin tratamiento, la desnutrición puede ocasionar discapacidad mental y física, enfermedad y posiblemente la muerte.

Cuándo contactar a un profesional médico

Hable con el médico acerca del riesgo de la desnutrición. El tratamiento es necesario si usted o su hijo experimentan cualquier cambio en la capacidad de funcionamiento corporal. Consulte con el médico si desarrolla los siguientes síntomas:
  • Desmayos
  • Ausencia de la menstruación
  • Falta de crecimiento en los niños
  • Caída rápida del cabello

Prevención

Ingerir una dieta bien balanceada y de buena calidad ayuda a prevenir la mayoría de la formas de desnutrición.

Nombres alternativos

Nutrición inadecuada

Sida

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SIDA

Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000594.htm
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Es la etapa final de la infección por VIH, la cual produce un grave daño al sistema inmunitario.

Causas

Los hechos importantes acerca de la propagación del SIDA abarcan:
  • El SIDA es la sexta causa importante de muerte en personas entre 25 y 44 años de edad en los Estados Unidos, pero en 1995 ocupaba el número uno.
  • La Organización Mundial de la Salud estima que más de 25 millones de personas en todo el mundo han muerto a causa de esta infección desde el comienzo de la epidemia.
  • En el 2008, había alrededor de 33.4 millones de personas alrededor del mundo viviendo con VIH/SIDA, incluyendo 2.1 millones de niños menores de 15 años.
El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) causa el SIDA. Este virus ataca al sistema inmunitario y deja al organismo vulnerable a una gran variedad de infecciones y cánceres potencialmente mortales.
Las bacterias comunes, los hongos levaduriformes, los parásitos y los virus que generalmente no provocan enfermedades serias en personas con sistema inmunitario sano pueden provocar enfermedades mortales en las personas con SIDA.
Se ha encontrado el VIH en saliva, lágrimas, tejido del sistema nervioso, líquido cefalorraquídeo, sangre, semen (incluido el líquido preseminal, que es el líquido que sale antes de la eyaculación), flujo vaginal y leche materna. Sin embargo, sólo a través de la sangre, el semen, las secreciones vaginales y la leche materna se le transmite generalmente la infección a otras personas.
El virus se puede diseminar (transmitir):
  • A través del contacto sexual: incluyendo sexo oral, vaginal y anal
  • A través de la sangre: vía transfusiones de sangre (ahora muy infrecuente en los Estados Unidos) o por compartir agujas
  • De la madre al hijo: una mujer embarazada puede transmitirle el virus a su feto a través de la circulación sanguínea compartida o una madre lactante puede pasárselo a su bebé por medio de la leche materna
Hay otras vías de transmisión poco comunes como una lesión accidental con una aguja, inseminación artificial por semen donado infectado y a través de trasplantes de órganos infectados.
La infección por VIH no se propaga por:
  • Contacto casual como un abrazo
  • Mosquitos
  • Participación en deportes
  • Tocar cosas que han sido tocadas con anterioridad por una persona infectada con el virus
El SIDA y la donación de sangre u órganos
  • El SIDA no se transmite a una persona que DONA sangre u órganos. Las personas que donan órganos nunca entran en contacto directo con los que los reciben. De la misma manera, alguien que dona sangre no tiene contacto con el que la recibe. En todos estos procedimientos se utilizan agujas e instrumentos estériles.
  • Sin embargo, el VIH se puede transmitir a la persona que RECIBE sangre u órganos de un donante infectado. Para reducir este riesgo, los bancos de sangre y los programas de donación de órganos hacen exámenes minuciosos a los donantes, la sangre y los tejidos.
Entre las personas con mayor riesgo de contraer el VIH están:
  • Drogadictos que comparten agujas para inyectarse drogas
  • Bebés nacidos de madres con VIH que no recibieron la terapia para VIH durante el embarazo
  • Personas involucradas en relaciones sexuales sin precauciones, especialmente con individuos que tengan otros comportamientos de alto riesgo, que sean VIH positivos o que tengan SIDA
  • Personas que recibieron transfusiones sanguíneas o productos para la coagulación entre 1977 y 1985 (antes de que las pruebas de detección para el virus se volvieran una práctica estándar).
  • Los compañeros sexuales de personas que participan en actividades de alto riesgo (como el uso de drogas inyectadas o el sexo anal)

Síntomas

El SIDA comienza con una infección por VIH. Es posible que las personas infectadas con el VIH no presenten síntomas durante 10 años o más, aunque sí pueden transmitir la infección a otros durante este período asintomático. Si la infección no se detecta y no se inicia el tratamiento, el sistema inmunitario se debilita gradualmente y se desarrolla el SIDA.
La infección aguda por VIH progresa con el tiempo (generalmente de unas pocas semanas a meses) a una infección por VIH asintomática (sin síntomas) y luego a infección sintomática temprana por VIH. Posteriormente, progresa a SIDA (infección por VIH avanzada con conteo de células T CD4 por debajo de 200 células/mm3).
Casi todas las personas infectadas con el VIH, de no recibir tratamiento, contraerán SIDA. Hay un pequeño grupo de pacientes en los que el SIDA se desarrolla muy lentamente o que nunca aparece. A estos individuos se los llama pacientes sin progresión de la enfermedad y muchos parecen tener una diferencia genética que impide que el virus le cause daño a su sistema inmunitario.
Los síntomas del SIDA son principalmente el resultado de infecciones que normalmente no se desarrollan en personas con un sistema inmunitario sano. Estas se llaman "infecciones oportunistas".
En las personas con SIDA, el VIH ha dañado el sistema inmunitario, por lo que son muy susceptibles a dichas infecciones oportunistas. Los síntomas comunes son:
  • Escalofríos
  • Fiebre
  • Sudores (particularmente en la noche)
  • Ganglios linfáticos inflamados
  • Debilidad
  • Pérdida de peso
Nota: es posible que la infección inicial con VIH no produzca ningún síntoma. Sin embargo, algunas personas sí experimentan síntomas seudogripales con fiebre, erupción cutánea, irritación de garganta e inflamación de los ganglios linfáticos, generalmente de 2 a 4 semanas después de contraer el virus. Algunas personas con infección por VIH permanecen por años sin síntomas entre el momento en que estuvieron expuestas al virus y el momento en que se manifiesta el SIDA.

Pruebas y exámenes

La siguiente es una lista de infecciones y cánceres relacionados con el SIDA que las personas con esta enfermedad pueden adquirir a medida que su conteo de CD4 disminuye. Anteriormente, tener SIDA se definía como tener infección por VIH y contraer una de estas enfermedades adicionales. Hoy en día, de acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, a una persona también se le puede diagnosticar SIDA si tiene un conteo de CD4 por debajo de 200 células/mm3, incluso si no tiene una infección oportunista.
El SIDA también se puede diagnosticar si una persona presenta una de las infecciones oportunistas y cánceres que ocurren más comúnmente en personas con infección por VIH. Estas infecciones son poco frecuentes en personas con un sistema inmunitario sano.
Las CD4 son un tipo de células inmunitarias y también se llaman "linfocitos T" o "linfocitos T cooperadores."
Se pueden presentar muchas otras enfermedades y sus respectivos síntomas además de las que aparecen en esta lista.
Enfermedades frecuentes con conteo de CD4 inferior a 350 células/mm3:
  • Virus del herpes simple: causa úlceras o vesículas en la boca o en los genitales; se presenta con más frecuencia y generalmente con mucha más virulencia en una persona infectada con VIH que en alguien sin la infección.
  • Tuberculosis: infección con la bacteria de la tuberculosis que afecta sobre todo a los pulmones, pero puede afectar a otros órganos como los intestinos, el revestimiento del corazón o los pulmones, el cerebro o el revestimiento del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
  • Candidiasis bucal o vaginal: infección por cándida en la boca o en los genitales.
  • Herpes zóster (culebrilla): úlceras o vesículas sobre un parche de piel, causadas por la reactivación del virus varicella-zóster, el mismo virus que causa la varicela.
  • Linfoma no Hodgkin: cáncer de los ganglios linfáticos.
  • Sarcoma de Kaposi: cáncer de la piel, los pulmones y los intestinos, asociado con un virus del herpes (HHV-8). Esta afección puede ocurrir con cualquier conteo de CD4, pero con más probabilidad en conteos de CD4 bajos, y es más común en hombres que en mujeres.
Enfermedades frecuentes con conteo de CD4 inferior a 200 células/mm3:
  • Neumonía por Pneumocystis carinii: neumonía PCP, ahora llamada neumonía por Pneumocysti jiroveci, causada por un hongo.
  • Esofagitis por cándida: infección dolorosa del esófago causada por cándida.
  • Angiomatosis bacilar: lesiones cutáneas causadas por una bacteria llamada Bartonella, que se puede adquirir por arañazos de gato.
Enfermedades frecuentes con conteo de CD4 inferior a 100 células/mm3:
  • Meningitis criptocócica: infección micótica del revestimiento del cerebro.
  • Demencia por SIDA: empeoramiento y disminución de las funciones mentales causadas por el VIH en sí.
  • Encefalitis por toxoplasma: infección del cerebro causada por un parásito, llamado Toxoplasma gondi, que se encuentra frecuentemente en las heces de gato y que causa lesiones (úlceras) en el cerebro.
  • Leucoenfalopatía multifocal progresiva: una enfermedad viral del cerebro causada por un virus (llamado virus JC), que causa un declive rápido en las funciones mentales y físicas.
  • Síndrome consuntivo: inapetencia y pérdida de peso extremas, causadas por el VIH mismo.
  • Diarrea por criptosporidio: diarrea extrema causada por uno de los parásitos que afecta el tracto gastrointestinal.
Enfermedades frecuentes con conteo de CD4 inferior a 50 células/mm3:
  • Mycobacterium avium: una infección de la sangre causada por una bacteria relacionada con la tuberculosis.
  • Infección por citomegalovirus: una infección viral que puede afectar casi cualquier sistema de órganos, especialmente el intestino grueso y los ojos.
Además del conteo de CD4, se puede emplear un examen llamado nivel de ARN del VIH (o carga viral) para monitorear a los pacientes. Las pruebas de detección básica de laboratorio y las citologías vaginales regulares son importantes para vigilar la infección por VIH, debido al aumento del riesgo de cáncer cervical en mujeres inmunocomprometidas. Las citologías anales para detectar cánceres potenciales también pueden ser importantes tanto para hombres como para mujeres infectados con VIH, pero su valor no está comprobado.

Tratamiento

En este momento, no existe cura para el SIDA. Sin embargo, se encuentran disponibles varios tratamientos que pueden ayudar a mantener los síntomas a raya y mejorar la calidad de vida de aquellas personas que ya han desarrollado síntomas.
La terapia antirretroviral inhibe la replicación del virus VIH en el organismo. Una combinación de varias drogas antirretrovirales, conocida como terapia antirretroviral altamente activa (HAART, por sus siglas en inglés), ha sido muy efectiva en la reducción del número de partículas de VIH en el torrente sanguíneo. Esto se mide por medio de la carga viral (qué tanta cantidad del virus se encuentra en la sangre). Impedir que el virus se replique puede mejorar los conteos de células T y ayudar al sistema inmunitario a recuperarse de la infección por VIH.
La HAART no es una cura para el VIH, pero ha sido muy efectiva durante los últimos 12 años. Las personas tratadas con terapia antirretroviral altamente activa y con niveles reducidos de VIH aún pueden transmitir el virus a los demás a través de las relaciones sexuales o el uso compartido de agujas. Hay buena evidencia de que si los niveles de VIH permanecen inhibidos y el conteo de CD4 permanece alto (por encima de 200 células/mm3), la vida se puede prolongar y mejorar significativamente.
Sin embargo, el VIH puede volverse resistente a la terapia antirretroviral altamente activa, especialmente en pacientes que no toman sus medicamentos en el horario debido cada día. Actualmente, hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una cepa de VIH es resistente a un fármaco en particular. Esta información puede servir para determinar la mejor combinación de fármacos para cada persona y para ajustar el régimen farmacológico si éste comienza a fallar. Estas pruebas se deben llevar a cabo en cualquier momento en que una estrategia de tratamiento comience a fallar y antes de empezar la terapia.
Cuando el VIH se vuelve resistente a la terapia antirretroviral altamente activa, se tienen que emplear otras combinaciones de drogas para tratar de inhibir la cepa del VIH resistente. Existe una variedad de nuevas drogas en el mercado para el tratamiento del VIH farmacorresistente.
El tratamiento con terapia antirretroviral altamente activa tiene complicaciones, ya que es una combinación de diferentes medicamentos y cada uno con sus propios efectos secundarios. Algunos de estos efectos secundarios comunes son:
  • Acumulación de grasa en la espalda ("joroba de búfalo") y el abdomen
  • Sensación general de indisposición (malestar)
  • Dolor de cabeza
  • Náuseas
  • Debilidad
Cuando se utilizan por mucho tiempo, estos medicamentos aumentan el riesgo de ataque cardíaco, quizá incrementando los niveles de grasa y glucosa (azúcar) en la sangre.
Cualquier médico que prescriba la terapia antirretroviral altamente activa debe hacerle un seguimiento cuidadoso al paciente por los posibles efectos secundarios. Además, cada 3 meses, deben hacerse exámenes de sangre de rutina para medir los conteos de CD4 y la carga viral del VIH. El objetivo es alcanzar un conteo de CD4 tan cercano a lo normal como sea posible y reducir la cantidad del virus del VIH en la sangre hasta un nivel que no se pueda detectar.
Se están investigando otros antivirales. Además, los factores de crecimiento que estimulan el crecimiento celular, como eritropoyetina (Epogen) y filgrastim (G-CSF o Neupogen), se utilizan algunas veces para tratar la anemia y los conteos bajos de glóbulos blancos asociados con el SIDA.
También se utilizan medicamentos para prevenir las infecciones oportunistas (como la neumonía por Pneumocystis jiroveci) si el conteo de CD4 está muy bajo. Esto mantiene a los pacientes con SIDA más sanos durante períodos de tiempo más largos. Las infecciones oportunistas se tratan cuando se presentan.

Pronóstico

Actualmente no existe una cura para el SIDA y siempre es mortal sin tratamiento. En los Estados Unidos, la mayoría de los pacientes sobrevive muchos años después del diagnóstico debido a la disponibilidad de la terapia antirretroviral altamente activa (HAART). Esta terapia ha incrementado enormemente el tiempo de vida de las personas con VIH.
Las investigaciones continúan en las áreas de tratamientos farmacológicos y desarrollo de una vacuna. Sin embargo, los medicamentos para el VIH no siempre están disponibles en los países en desarrollo, donde la mayor parte de la epidemia es incontenible.

Posibles complicaciones

Cuando un paciente se infecta con el VIH, el virus comienza a destruir lentamente su sistema inmunitario, pero la velocidad de este proceso difiere en cada individuo. El tratamiento con terapia antirretroviral altamente activa puede ayudar a retardar o detener la destrucción de dicho sistema inmunitario.
Una vez que el sistema inmunitario está seriamente dañado, esa persona tiene SIDA y en ese momento es susceptible a infecciones y cánceres que la mayoría de adultos sanos no adquirirían. Sin embargo, el tratamiento antirretroviral aún puede ser muy efectivo, incluso en esa etapa de la enfermedad.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita médica si tiene cualquiera de los factores de riesgo para la infección por VIH o si está desarrollando síntomas de SIDA. Por ley, los exámenes para el SIDA se deben guardar de manera confidencial y el médico revisará los resultados de las pruebas con usted.

Prevención

  1. Vea el artículo sobre comportamiento sexual seguro para aprender a reducir las probabilidades de adquirir o diseminar el VIH y otras enfermedades de transmisión sexual.
  2. No utilice drogas ilícitas y no comparta agujas ni jeringas. En la actualidad, muchas comunidades tienen programas de intercambio de jeringas, que le permiten desechar las jeringas usadas y obtener jeringas nuevas y estériles gratis. Estos programas también pueden ofrecer remisiones para el tratamiento de la adicción.
  3. Evite el contacto con la sangre de otra persona. Puede ser adecuado usar ropas protectoras, máscaras y gafas de seguridad cuando se atienda a personas lesionadas.
  4. Cualquier persona que tenga resultados positivos en el examen de VIH puede transmitir la enfermedad a otros y no debe donar sangre, plasma, órganos ni semen. Las personas infectadas deben informarle a sus posibles parejas sexuales de su condición de VIH positivo. Ellos no deben intercambiar fluidos corporales durante la actividad sexual y deben usar siempre la medida preventiva (como condones) que le brinde a la pareja la mayor protección.
  5. Las mujeres VIH positivas que deseen quedar embarazadas deben buscar asesoría sobre los riesgos para sus futuros hijos y métodos que les ayuden a evitar que su bebé resulte infectado. El uso de ciertos medicamentos reduce enormemente las probabilidades de que el bebé se infecte durante el embarazo.
  6. El Servicio de Salud Pública (Public Health Service) recomienda que las mujeres que sean VIH positivas en los Estados Unidos se abstengan de amamantar para evitar transmitirle el VIH a sus bebés a través de la leche materna.
  7. Las prácticas de "sexo seguro", como el uso de condones de látex, son altamente efectivas para prevenir la transmisión del VIH. SIN EMBARGO, el riesgo de adquirir la infección sigue aún con el uso de condones. La abstinencia es el único método seguro de prevenir la transmisión sexual del VIH.
El comportamiento sexual de mayor riesgo es el contacto receptivo anal sin protección y el de menor riesgo el sexo oral. Practicarle sexo oral a un hombre se asocia con algún riesgo de transmisión del VIH, pero es menos riesgoso que la relación vaginal sin protección. La transmisión del virus de mujer a hombre es mucho menos probable que la transmisión hombre a mujer. Practicar sexo oral a una mujer que no tiene su período tiene un riesgo de transmisión bajo.
Los pacientes VIH positivos que están tomando medicamentos antirretrovirales tienen menores probabilidades de transmitir el virus. Por ejemplo, las mujeres embarazadas que estén en tratamiento al momento del parto y que tengan cargas virales indetectables le transmiten el VIH a su bebé en menos del 1% de las veces, comparado con aproximadamente el 20% si no se están utilizando medicamentos.
El suministro de sangre en los Estados Unidos está entre los más seguros del mundo. Casi todas las personas infectadas con VIH a través de transfusiones de sangre recibieron esas transfusiones antes de 1985, el año en el que comenzaron las pruebas para el VIH para toda la sangre donada.
Si usted cree que ha estado expuesto al VIH, busque atención médica INMEDIATAMENTE. Existe alguna evidencia de que un tratamiento inmediato con medicamentos antivirales puede reducir las probabilidades de que la persona sea infectada. Esto se denomina profilaxis posterior a la exposición (PPE) y se ha utilizado para prevenir la transmisión en trabajadores de la salud lesionados por medio de punciones con agujas.
Hay menos información disponible acerca de la efectividad de la profilaxis pos exposición para personas expuestas a través de actividad sexual o consumo de drogas inyectadas. Sin embargo, si usted cree que ha estado expuesto, debe hablar de la posibilidad con un especialista reconocido (verifique con las organizaciones locales sobre el SIDA para obtener la información más reciente) tan pronto como sea posible. A cualquier persona que haya sido violada se le debe ofrecer profilaxis posexposición y se deben considerar sus riesgos y beneficios potenciales.

Nombres alternativos

Síndrome de inmunodeficiencia adquirida
Acondroplasia
¿Qué es la acondroplasia?La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.1 Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos congénitos registrados por el hombre.
La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.
La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”, si bien las personas con acondroplasia sí tienen cartílagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.
¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia?Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos más bien cortos. La parte superior de los brazos y sus muslos son cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Las manos son pequeñas y los dedos rechonchos. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano tridente). Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 4 pies (1.21 mts.) aproximadamente en la edad adulta.1,2
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?Al nacer o durante la lactancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el ultrasonido se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el médico recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
¿Cómo afecta la acondroplasia al desarrollo?Por lo general, las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.1 No obstante, los niños afectados tienen varias complicaciones médicas que pueden afectar a su desarrollo.
A los bebés con acondroplasia les falta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar más en aprender a sentarse, pararse y caminar. Antes de empezar a caminar, a los bebés con acondroplasia con frecuencia se les desarrolla una pequeña joroba (cifosis) en la parte superior de la espalda. Esto se debe a una falta de tonicidad muscular y normalmente desaparece una vez que el niño comienza a andar. Los bebés con acondroplasia no deben colocarse en cochecitos con capota u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la falta de soporte puede contribuir al desarrollo de una joroba en la espalda. Cuando el niño comienza a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada (lordosis) en la parte lumbar de la columna y las pantorrillas a menudo se arquean.
Los niños con acondroplasia tienen pasajes estrechos en la nariz que pueden dar lugar a infecciones en el oído y, si no se tratan, a la pérdida de la audición. Debido a la mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados.
En ocasiones, los bebés o los niños pequeños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Esto sucede en entre un dos y un cinco por ciento de los bebés afectados.2 Estas muertes pueden deberse a la compresión del extremo superior de la médula espinal, que puede interferir con la respiración. Esta compresión se produce a causa de anormalidades en el tamaño y la estructura del orificio de la base del cráneo (orificio occipital o foramen magnum) y de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal. Debe evaluarse a todos los bebés y niños pequeños con acondroplasia para determinar si existe compresión del orificio occipital.
Los adolescentes y adultos con acondroplasia a menudo padecen dolor en la parte inferior de la espalda o debilidad, cosquilleo y dolor en las piernas. Esto suele deberse a una presión sobre la médula espinal provocada por los conductos vertebrales pequeños (estenosis espinal).
¿Cómo se trata la acondroplasia?Los médicos siguen de cerca el crecimiento y el desarrollo de los niños con acondroplasia. Aunque en la actualidad no es posible normalizar el desarrollo del esqueleto de los niños con este trastorno, muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz.

Es aconsejable que un médico con experiencia en acondroplasia examine detenidamente a los bebés y niños que tengan este trastorno para determinar si existen anomalías en el esqueleto. El médico realizará un seguimiento del desarrollo del niño utilizando gráficos especiales del crecimiento de la cabeza y el cuerpo para niños con acondroplasia. Si la cabeza crece demasiado, el médico realizará al niño una prueba de hidrocefalia. Si es necesario, un neurocirujano insertará una derivación para drenar el exceso de líquido y aliviar la presión en el cerebro.
También se supervisará al niño para detectar cualquier señal de compresión de la médula espinal superior (debido a anomalías del orificio occipital) con pruebas de diagnóstico por imágenes, como una tomografía computarizada (TC o TCA) o imágenes de resonancia magnética (IRM). Los síntomas posibles de la compresión de la médula espinal pueden incluir ronquidos, apnea del sueño (episodios donde el bebé deja de respirar mientras duerme) y baja tonicidad muscular persistente. Si es necesario, una intervención quirúrgica puede ampliar el orificio y aliviar la presión sobre la médula espinal. Algunos niños también pueden tener problemas respiratorios debidos a estructuras faciales pequeñas, amígdalas grandes o un tamaño reducido del pecho. Las intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas y adenoides (el tejido linfático cerca de la garganta) con frecuencia mejoran estos problemas respiratorios.
Si la cifosis (una pequeña joroba) no desaparece cuando el niño comienza a caminar, se puede utilizar una abrazadera ortopédica para corregirla. El arqueamiento de las piernas, especialmente si se vuelve grave o provoca dolor, también puede corregirse mediante cirugía.
Los niños con acondroplasia necesitan a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio. Esto ayuda a evitar la pérdida de la audición que puede producirse por infecciones de oído frecuentes. Los problemas dentales causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir cuidados especiales y tratamientos de ortodoncia.
Los niños con acondroplasia tienden a engordar desde muy temprana edad. Puesto que el exceso de peso puede agravar aún más los problemas del esqueleto, se debe proporcionar recomendaciones nutricionales a los niños afectados para ayudarles a evitar la obesidad. La actividad física también puede ayudar a controlar el peso. La Academia de Pediatría de los EE.UU. (American Academy of Pediatrics, AAP) recomienda actividades como nadar y andar en bicicleta.2 Los niños con acondroplasia deben evitar hacer gimnasia y los deportes de impacto debido al riesgo de complicaciones en la columna.2
Algunos centros médicos están evaluando el uso de la hormona humana del crecimiento para mejorar el crecimiento de los niños con acondroplasia. A la fecha, algunos niños han logrado aumentos modestos en su crecimiento después de uno a dos años de tratamiento.1,2 No obstante, ningún estudio ha demostrado aún si este tratamiento aumenta significativamente su altura en la edad adulta.1,2
Los procedimientos quirúrgicos para alargar las piernas pueden incrementar la estatura de una persona con acondroplasia hasta 12 o 14 pulgadas.1,3 No obstante, este tipo de intervención es polémico debido a que es muy prolongado (hasta dos años) y conlleva un gran número de complicaciones. Little People of America (LPA), una organización que proporciona información y apoyo a personas de baja estatura, considera este procedimiento experimental y recomienda que se realice sólo en centros con mucha experiencia en este tipo de intervenciones.4
¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.5,6 Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.
En una minoría de los casos, el niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el médico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad. Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que la transmita a sus hijos.
No obstante, en más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión.1,3 Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por una nueva mutación son de tamaño normal. Lo común es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son extremadamente pequeñas.
Los especialistas en genética han observado que es más probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 años o más) tengan niños con acondroplasia y algunas otras enfermedades autosómicas dominantes (trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas.1,3 Las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el trastorno a sus hijos según se describió antes.
¿Es posible prevenir la acondroplasia?
En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia ya que se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de padres que no tienen la enfermedad. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a las personas no afectadas que han tenido un hijo con esta enfermedad a tomar decisiones bien fundamentadas relativas a la planificación familiar.
¿Apoya March of Dimes la investigación sobre la acondroplasia y otras formas de baja estatura desproporcionada?Los becarios de March of Dimes están investigando el modo en que las anomalías en la estructura o función de los genes receptores 3 del factor de crecimiento del fibroblasto podrían producir las características de la acondroplasia. Un becario, por ejemplo, está estudiando las interacciones entre este gen y una vía de señalización entre células que influye en el desarrollo de los huesos. El objetivo de esta investigación es desarrollar tratamientos para la acondroplasia y otros trastornos esqueléticos causados por este gen. Recientemente, otros becarios han estado tratando de identificar los genes que causan algunas de las otras más de 1,001 formas de baja estatura desproporcionada.

albinismo

Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
  • El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
  • El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:
  • Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
  • Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
  • Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

Síntomas

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
  • Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
  • Piel y cabello más claros de lo normal
  • Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
  • Ojos bizcos (estrabismo)
  • Sensibilidad a la luz (fotofobia)
  • Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
  • Problemas de visión o ceguera funcional

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
  • Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
  • Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
  • Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).

Grupos de apoyo

National Organization for Albinism and Hypopigmentation:www.albinism.org
International Albinism Center: www.med.umn.edu/ophthalmology/centers/albinism/home.html
Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org

Pronóstico

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

Posibles complicaciones

  • Disminución de la visión, ceguera
  • Cáncer de piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia o también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.

Prevención

Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.

Nombres alternativos

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak

Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
  • Fatiga
  • Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)
  • Debilidad muscular
    • comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
    • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
    • caídas frecuentes
    • debilidad rápidamente progresiva
  • Dificultad al caminar progresiva
    • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

Signos y exámenes

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:
Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia genética.
Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función musculares. Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de sí mismo.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Expectativas (pronóstico)

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

Complicaciones

  • Miocardiopatía
  • Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
  • Deformidades
  • Arritmias cardíacas (poco comunes)
  • Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
  • Discapacidad progresiva y permanente
    • disminución de la movilidad
    • disminución de la capacidad para cuidarse
  • Neumonía u otras infecciones respiratorias
  • Insuficiencia respiratoria

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si:
  • Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.
  • Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o dificultad respiratoria.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

Nombres alternativos

Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne